v 遗传病是优生的大敌，是由于亲代生殖细胞或即将发育成个体的受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的疾病。随着医学的发展和人民生活的改善，原先严重威胁人类生命的一些急、慢性传染病已得到控制，发病率大大下降，而遗传性疾病所占的比重日益突出，目前已发现的遗传病已超过3000种，估计每百个新生儿中有3-10个患有各种遗传病。

    遗传和变异是一切生物生命活动的基本特征。父母（亲代）通过生育过程把遗传物质（基因）传递给子女（子代），使后代表现出同亲代相似的性状叫遗传。人类亲代和子代之间的音容笑貌、体形步态相似性，即是遗传性的表现。俗话说"种瓜得瓜，种豆得豆"，所谓"物生自类、本种"等，都是生物界的遗传现象。而变异是指遗传物质在一定条件下发生变化，使物种的特性有所改变，使生物更好地适应环境，保存物种，为进化打下基础。生物界物种的个体之间存在着差异，人类的亲代和子代之间也存在差异，亲代和子代之间以及子代个体之间的差异现象就是变异。俗话说"一娘生九子，连娘十个样"就是变异的表现。

    遗传病的三大特点：（1）家族性，病人在家族世代中按一定的规律出现，发病情况基本相似。因此遗传病病人往往有家族史，这些大多是显性遗传病。（2）先天性，由于早在受孕之初便有遗传物质的异常，所以大多数遗传病表现是先天性的，在胎儿或婴儿出生时期就已显示出症状或体症，也有些遗传病要到一定年龄才表现出现，如精神病、遗传性舞蹈病。（3）终生性，由于遗传物质的存在，遗传病还有终生性的特点，虽然有些遗传病如先天性幽门狭窄，先天性心脏病，先天性无肛门可以手术矫治，但其致病基因仍将传给后代。

    遗传咨询是指遗传病病人（或可疑病人）及其家属，提出有关疾病的问题，由临床医生或遗传学专业人员，就该病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后，以及病人同胞、子女再患此病的风险等问题进行解答，并对婚配、生育等问题提出建议和指导。主要咨询的内容有：遗传病病人的治疗和预后；所生的小孩有先天异常时否为遗传病，如为遗传病是由父亲还是母亲传来，再生下一个孩子发生同样异常的可能性；本人患遗传病时是否能结婚，如果能结婚生育，孩子发病的概率高不高；以往生过患儿，现又怀孕，能否及早测出胎儿是否异常。

    为了优生，以下几类人应接受遗传咨询：近亲恋爱的情侣或已婚配者；原发性不孕的病人夫妇；高龄（35岁以上）的孕妇；原因不明的习惯性流产、早产、死产史的夫妇；家庭成员中或本人有遗传性疾病或先天性智力低下者；遗传病致病基因携带者；已生育过遗传病或先天性缺陷、畸形患儿的夫妇；连续发生不明原因疾病的家庭。